小儿唐氏综合征并发症

小儿唐氏综合征就诊？

小儿唐氏综合征就诊指南针对小儿唐氏综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：小儿唐氏综合征挂什么科室的号？小儿唐氏综合征检查前的注意事项？医生一般会问什么？小儿唐氏综合征要做哪些检查？小儿唐氏综合征检查结果怎么看？等等。小儿唐氏综合征就诊指南旨在方便小儿唐氏综合征患者就医，解决小儿唐氏综合征患者就诊时的疑惑问题。典型症状痴呆、颈短、智能障碍最佳就诊时间无特殊，尽快就诊就诊时长初诊预留1天，复诊每次预留半天复诊频率/诊疗周期门诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期待智力恢复后，不适随诊。就诊前准备无特殊要求，注意休息。常见问诊内容 1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？） 2、不适的感觉是否由明显的因素引起？ 3、有无流涎、囟门闭合晚等伴随症状？ 4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？ 5、治疗情况如何？ 6、有无药物过敏史？重点检查项目 1.外周血细胞染色体核型分析按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为3型： (1)标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。 (2)易位型：约占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者，另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。 (3)嵌合体型：约占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株(以2种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状，由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。 2.羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，常见核型与外周血细胞染色体核型相同。 3.荧光原位杂交以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号，若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精确性。 4.产前筛查血清标志物采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游离雌三醇(FE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年，这是一种怀孕中期指标(13周以后)，根据这3项(也可测定HCG和AFP两项)血清学指标以及孕妇年龄，体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率，根据风险率的高低再进一步进行确诊检查，采用这一方法可以检出大约60%的唐氏综合征胎儿，近年发现的妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的诊断价值日益受到重视，PAPP-A为胎盘滋养层细胞产生，早期怀唐氏综合征胎儿的孕妇血清水平明显降低，推测可能与滋养层细胞功能降低有关，这是一种怀孕早期筛查指标，适用于怀孕8～14周孕妇筛查，采用PAPP-A，HCG，AFP等指标筛查不仅可筛查出唐氏综合征，还可检出18-三体综合征，先天性神经管缺陷，先天性腹壁缺损等其他先天异常，此外，通过B超测量胎儿颈项皮肤厚度也是诊断唐氏综合征的重要指标，因此，对怀孕早，中期的孕妇开展唐氏综合征筛查，及早采取积极预防措施，对保证妇幼健康水平有一定意义。诊断标准该病的特殊面容，手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术，这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接近正常到典型的临床表现，他们的预后主要取决于患儿体细胞中正常细胞株所占的百分比率，因此了解嵌合型患儿体细胞中正常核型细胞与21-三体核型细胞的比例，可以根据其具体情况指导患儿的家庭及社会对其进行教育。

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