继发性骨髓纤维化

继发性骨髓纤维化(secondary myelofibrosis)是指各种不同病因引起的一组骨髓造血组织纤维化而影响了造血功能的疾病。

小儿骨髓增生异常...

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，部分病例有肝脾肿大。血象示全血细胞减少或任何一或二系细胞减少。骨髓增生活跃，三系或二系血细胞有显著的病态造血，病程稍长，如不死于感染或出血，多演变为白血病或骨髓造血功能衰竭。儿童MDS年发病率约4.0/10万，占同期儿童血液肿瘤的9%，与儿童AML发病率相近。

郎-奥韦综合征

郎-奥韦综合征（Renda-Osler-Weber Syndrome)也称遗传性出血性毛细血管扩张症(Herediatary Hemorrhagic Telangiectasin)、Babington病、 Goldstein综合征，本病系由于血管壁的发育异常所引起的一种遗传性疾病，其典型的病变为皮肤及粘膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张，从而引起皮肤粘膜出血，发生于消化道粘膜，引起消化道的出血。

小儿血栓性血小板...

血栓性血小板减少性紫癜（Thrombotic Thrmbocytopenic Purpura，TTP）有血小板减少性紫癜、溶血性贫血、不同程度的神经症状、发热及肾脏损害，其典型的病理改变为广泛血栓阻塞小血管所致。又称Moschcowitz综合征、Baehr-Schiffrin综合征、血栓性血小板减少性紫癜综合征、血小板性血管血栓形成(Thrombocytic angiothrombosis)、血栓性溶血性紫斑等。

小儿范科尼综合征

范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长发育迟滞等表现的一个综合征。Fanconi综合征(Fanconi syndrome)可分为先天性或获得性，原发性或继发性，完全性或不完全性几类。临床上较为罕见，起病缓慢，且多于青壮年出现症状，预后与治疗早晚和对治疗的反应有关。

遗传性凝血酶原缺...

遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺乏)，特点是抗原水平正常或正常低限，凝血酶原活性减低。

小儿血管免疫母细...

血管免疫母细胞淋巴结病(angioimmunoblast lymphadenopathy)又称血管免疫母细胞性淋巴病伴异常蛋白综合征，是自身免疫性疾病。本症有多种组织器官损害。

口形红细胞增多症

口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则可认为异常。

葡萄糖磷酸异构酶...

葡萄糖磷酸异构酶(glucose phosphate isomerase，GPI)缺乏症，是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外，第4种较常见的红细胞酶病。

妊娠合并血栓性血...

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)为一罕见的微血管血栓-出血综合征，其主要特征为发热、血小板减少性紫癜、微血管性溶血性贫血、中枢神经系统和肾脏受累等，称为五联征，有前三者称为三联征。本病病情多数凶险，死亡率高达54%，年轻妇女稍多，且好发于育龄期，故可在妊娠期并发。治疗性流产后几天亦可发病，分娩后尤其易发生，亦有因口服避孕药、子宫切除后而发病者。有人报告同一家庭几个成员中发生TTP，有一组病例姐妹2人相隔几年发病，均发生于妊娠期。1955年Miner首次报道妊娠合并本病，迄今仅报道数十例伴发妊娠病例。

小儿抗磷脂综合征

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody，APL抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿童表现为反复动脉或者静脉血栓。

小儿维斯科特-奥...

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。

镰状细胞贫血眼部...

镰状细胞贫血(sickle cell anemia)是一种血红蛋白遗传缺陷病，可分若干种类，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。

砷化氢引起的溶血...

砷化氢为无色气体，是极强的溶血毒物。

小儿戈谢病

戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。