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潘琼
- 医师 遗传科
擅长:
主要研究方向为遗传咨询,染色体病与单基因遗传性疾病的诊断,产前筛查及产前诊断,出生缺陷诊断。
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简介:
遗传学博士,副研究员,医师,扬州大学医学院硕士生导师,江苏省“333高层次人才培养工程”培养对象,淮安市“十百千”人才培养对象,江苏省医学会医学遗传学分会委员,江苏省优生学医疗质量控制中心委员,江苏省医学会检验学分会分子生物学组成员,淮安市青年联合会委员。
2007年毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室获博士学位。现任淮安市妇幼保健院遗传实验室主任,淮安市新生儿疾病筛查中心副主任,淮安市产前诊断(产前筛查)中心副主任。
主要研究方向为遗传咨询,染色体病与单基因遗传性疾病的诊断,产前筛查及产前诊断,出生缺陷诊断。
近年发现世界首报异常染色体核型2例,获得市科技进步奖三等奖一项,在国内外杂志上发表论文多篇,其中SCI论文收录5篇;主持或承担国家级、省级、市级科研课题15项,其中临床遗传学产前诊断重点实验室为淮安市重点实验室。
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淮安市妇幼保健院 第一执业
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