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黄欢
- 睡眠科
擅长:
单基因遗传病的诊断,包括杜氏进行性肌营养不良基因检测+性别鉴定、Y染色体微缺失、先天性软骨发育不全基因检测、致死性发育不良、SRY对性发育异常的基因检测、软骨发育不良基因检测、苯丙酮尿症基因检测及进行性脊肌萎缩症基因检测等,以及胎儿染色体异常诊断等。
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简介:
女,南京医科大学博士后,现任江苏省人民医院产前诊断中心分子诊断实验室负责人,从事产科临床诊断、教学和科研工作,具有一定的产前诊断、分子遗传诊断的临床工作经验。擅长单基因遗传病的诊断,包括杜氏进行性肌营养不良基因检测+性别鉴定、Y染色体微缺失、先天性软骨发育不全基因检测、致死性发育不良、SRY对性发育异常的基因检测、软骨发育不良基因检测、苯丙酮尿症基因检测及进行性脊肌萎缩症基因检测等,以及胎儿染色体异常诊断等。主持国家级以及省级科研项目7项,包括国家自然科学基金、教育部留学回国人员启动基金、江苏省社会发展项目等;参与6项,包括国家科技重大专项等;授权或申请了两项“中华人民共和国发明专利”和“一项日本专利”,获“2008年江苏省科技进步三等奖”和“2011年军队医疗成果二等奖”,获“江苏省妇幼保健重点人才青年培养对象”及“江苏省人民医院青年人才”,发表论文40多篇,其中第一作者发表SCI论文 10 篇。
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江苏省人民医院 第一执业
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