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婴儿型黑矇性痴呆

简介

婴儿型黑矇性痴呆晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷

婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。

婴儿型黑矇性痴呆基本知识

别名：
晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷
发病部位：
全身 其他
传染性：
无传染性
最佳就诊时间：
相关症状：
抽搐 共济失调 腱反射亢进 肌阵挛
多发人群：
男性女性皆可患病、起病于1...
并发疾病：
视神经萎缩 意识障碍 小儿惊厥

晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷诊疗知识

是否医保：
否
就诊科室：
神经内科 脑外科 儿科
治疗费用：
不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
治愈率：
40%
治疗周期：
3-5年
治疗方法：
对症治疗、药物治疗
相关检查：
脑电图,脑电图尖波
多发人群：
男性女性皆可患病、起病于1...
常用药品：
在线购药：
康德乐大药房

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