- 别名：
- 发病部位：
- 免疫系统
- 传染性：
- 无传染性
- 最佳就诊时间：
- 相关症状：
- 多发人群：
- 新生儿
- 并发疾病：
遗传代谢病
简介遗传代谢病
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
遗传代谢病基本知识
诊疗知识
- 是否医保：
- 否
- 就诊科室：
- 内分泌科
- 治疗费用：
- 市三甲医院约（5000 —— 10000元）
- 治愈率：
- 40%
- 治疗周期：
- 治疗方法：
- 药物治疗
- 相关检查：
- 多发人群：
- 新生儿
- 常用药品：
- 新生儿遗传代谢病筛查血样采集卡,血样标本采集卡,新生儿血液采集卡
- 在线购药：
- 康德乐大药房
相关医院
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- 北京协和医院
- （东单院区）北京市东城区帅府园一号，100730；（西单院区）北京市西城区大木仓胡同41号，100032
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院，是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，最早承担高干保健和外宾医疗任务的医院之一，也是高等医学教育和住院医师规范化培训国家 级
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- 北京大学第三医院
- 北京海淀区花园北路49号
北京大学第三医院（简称“北医三院”）建于1958年，国家卫生健康委委管医院，集医疗、教学、科研、预防、康复与保健为一体的综合性三甲医院。2018年底，在岗职工5157人，开放床位1891张。医院有3
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- 北京大学人民医院
- 北京市西城区西直门南大街11号
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设和管理的第一家综合性西医医院，最初命名为“北京中央医院”，中国现代医学先驱伍连德博士任首任院长。经过一个世纪的发展现已成为集医疗、教学、科研为一
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- 中国人民解放军总医院
- 北京市海淀区复兴路28号院
一、历史沿革中国人民解放军总医院前身是中国协和医学院第二临床学院，1953年10月，总后方勤务部卫生部决定将“中国协和医学院第二临床学院”改为“军委直属机关医院”。1954年7月，总后方勤务部
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- 首都医科大学附属北京天坛医院
- 北京市丰台区南四环西路119号
首都医科大学附属北京天坛医院（以下简称“北京天坛医院”）始建于1956年8月23日，是一所以神经外科为先导，以神经科学集群为特色，集医、教、研、防为一体的三级甲等综合医院，是亚洲神经外科临床、科研、教
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- 北京儿童医院
- 北京市西城区南礼士路56号
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积1
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