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遗传性高尿酸血症

简介

遗传性高尿酸血症遗传性血尿酸过多

遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病,由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现舞蹈样不自主运动,尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出,每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变,导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。

遗传性高尿酸血症基本知识

遗传性血尿酸过多诊疗知识

是否医保:
就诊科室:
风湿科
治疗费用:
市三甲医院约(5000 —— 10000元)
治愈率:
50%
治疗周期:
3个月
治疗方法:
药物治疗、对症治疗
相关检查:
尿酸度,血尿酸,颅脑CT,颅脑MRI,颅脑超声检查
多发人群:
X染色体隐性遗传人群
常用药品:
谷氨酸钠,丙磺舒
在线购药:
康德乐大药房

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