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镰状细胞贫血

简介

镰状细胞贫血镰状细胞性贫血

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

镰状细胞贫血基本知识

镰状细胞性贫血诊疗知识

是否医保:
就诊科室:
血液科 中西医结合科
治疗费用:
市三甲医院约8000--18000
治愈率:
95%(一般经过有效治疗后,一般能够95%有效控制)
治疗周期:
2-4个月
治疗方法:
药物治疗、输血治疗、骨髓移植
相关检查:
大生化检查,异常红细胞形态,血红蛋白S溶解度试验,血红蛋白电泳,骨髓显像
多发人群:
所有人群
常用药品:
硫唑嘌呤片,叶酸片,腺苷钴胺片
在线购药:
康德乐大药房

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