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小儿戈谢病

简介

小儿戈谢病小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛,Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。

小儿戈谢病基本知识

小儿高歇病,小儿高歇氏病,小儿家族性脾性贫血,小儿葡萄糖脑甙脂贮积病诊疗知识

是否医保:
就诊科室:
儿科 血液科
治疗费用:
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约30000--80000
治愈率:
20%
治疗周期:
3个月
治疗方法:
酶替代疗法、对症治疗
相关检查:
肝功能,肺功能,脑电图,血清GC球蛋白,骨髓其他细胞
多发人群:
儿童人群
常用药品:
注射用头孢他啶,注射用头孢他啶
在线购药:
康德乐大药房

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