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软骨发育不全

简介

软骨发育不全胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

软骨发育不全基本知识

别名:
胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒
发病部位:
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
肢体短缩畸形 肘关节畸形 下颌前突
多发人群:
自发性基因突变人群
并发疾病:
脑积水

胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒诊疗知识

是否医保:
就诊科室:
骨科 儿科
治疗费用:
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(500—— 1000元)
治愈率:
30%
治疗周期:
3个月
治疗方法:
暂无
相关检查:
CT检查,MRI,Ⅰ级产前超声检查
多发人群:
自发性基因突变人群
常用药品:
小儿复方四维亚铁散,小儿复方四维亚铁散,葡萄糖酸钙锌口服溶液
在线购药:
康德乐大药房

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