疾病百科

同型胱氨酸尿症

简介

同型胱氨酸尿症高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征,首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告,是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病,是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万~4万活产婴儿,但各地区差异很大。

同型胱氨酸尿症基本知识

高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征诊疗知识

是否医保:
就诊科室:
骨科 儿科
治疗费用:
市三甲医院约6000-10000元
治愈率:
2%
治疗周期:
治疗方法:
一般疗法、药物疗法、对症疗法
相关检查:
尿蛋氨酸,肌电图,胱氨酸,血管造影
多发人群:
少年
常用药品:
注射用双半胱氨酸,甘草酸单铵半胱氨酸氯化钠注射液,维生素B6注射液
在线购药:
康德乐大药房

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