- 别名:
- 家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉
- 发病部位:
- 全身
- 传染性:
- 无传染性
- 最佳就诊时间:
- 无特殊,尽快就诊
- 多发人群:
- 先天遗传患者
戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年,系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院,是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院,全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位,最早被国家授
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院,前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米,建筑面积1
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建,是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院,最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站,是首批儿科学国家重点学科、教育部重
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”,创始人和首任院长为我国著名儿科专家厉矞华教授。2019年5月,医院正式获批国家儿童健康与
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设,1998年正式建成对外开放。时任国家主席江泽民为医院题写院名,时任美国总统夫人希拉里•克林顿女士为医院开
北京大学第一医院(简称“北大医院”)位于北京老皇城内,是距离中南海最近的医院,是一所融医疗、教学、科研、预防为一体的大型综合性三级甲等医院,是中央保健基地医院。北大医院创建于1915年,是我国最早创办