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戈谢病

简介

戈谢病家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉

戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

戈谢病基本知识

家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉诊疗知识

是否医保:
就诊科室:
儿科 内科
治疗费用:
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000
治愈率:
10%
治疗周期:
2--6个月
治疗方法:
对症治疗、营养治疗
相关检查:
肝功能,脑电图,酶学检查
多发人群:
先天遗传患者
常用药品:
阿奇霉素分散片,新生儿遗传代谢病筛查血样采集卡,血样标本采集卡
在线购药:
康德乐大药房

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