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小儿苯丙酮尿症

简介

小儿苯丙酮尿症小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

小儿苯丙酮尿症基本知识

别名:
小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿
发病部位:
全身 血液血管
传染性:
无传染性
最佳就诊时间:
相关症状:
易激惹 忧郁 酮尿 智力减低
多发人群:
儿童
并发疾病:
癫痫 脑瘫 湿疹

小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿诊疗知识

是否医保:
就诊科室:
儿科
治疗费用:
不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(20000 —— 80000元)
治愈率:
10%
治疗周期:
1-6个月
治疗方法:
减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉
相关检查:
CT检查,尿三氯化铁试验,新生儿疾病筛查,脑电图,血清苯丙氨酸
多发人群:
儿童
常用药品:
盐酸沙丙蝶呤片,盐酸沙丙蝶呤片
在线购药:
康德乐大药房

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