小儿基底细胞痣综合征常出现多发性畸形，皮肤多发性良性囊肿和肿瘤(脂肪瘤、纤维瘤)，多发性颌骨囊肿，基底细胞癌;肋骨分叉，掌和拇指骨末节缩短、脊柱后凸、侧凸或骨性结合等。可有先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、先天性失明、脉络膜裂和视神经缺陷等。
脂肪瘤：脂肪瘤(lipoma)是由增生的成熟脂肪组织形成的良性肿瘤。瘤体质地柔软，圆形或分叶状，位于皮下，可以推动;瘤体大小不等，小的如枣大，用手摸方能触知，大的可隆起皮面，但表面皮肤正常。肿瘤单发或多发，见于体表的任何部位，以肩、背、腹部为多见。多无自觉症状。血管脂肪瘤为一特殊类型的脂肪瘤，以年轻人较为多见，好发于下肢，可自觉疼痛，触之亦有压痛。
纤维瘤：纤维瘤(fibroma)多见于皮下，生长缓慢，一般较小、边缘清楚、表面光滑、质地较硬、可以推动。若混有其他成分，则成为纤维肌瘤、纤维腺瘤、纤维脂肪瘤等。
颌骨囊肿的临床表现为：(1)颌骨进行性无痛性肿大，进展缓慢，多无自觉症状。(2)较大者扪诊有乒乓球样压弹感。(3)常有牙的病变(根端囊肿)或缺牙。(4)穿刺抽出草黄色液体，镜下可见胆固醇结晶。角化囊肿(颌骨囊肿的一种类型)的囊液为乳白色角化物或皮脂样物。
基底细胞瘤：基底细胞癌早期表现为局部皮肤略呈隆起、淡黄色或粉红色小结节仅有针头或绿豆大小，呈半透明结节，质硬，表皮菲薄，伴有毛细血管扩张但无疼痛或压痛病变位于表皮深层者表面皮肤略凹陷失去正常皮肤的光泽和纹理，经数月或数年后，表现出现鳞片状脱屑，以后反复结痂、脱屑表现溃烂、渗血。当病灶继续增大时中间形成浅表溃疡其边缘参差不齐似虫蚀样。
先天性脑积水：婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。
