一、发病原因
本病征病因未明，可能与遗传有关。为一组无基因方面或属常染色体显性遗传的先天性异常。
基因
巴西和美国科学家经过多年的研究，发现了导致侏儒症的基因。这一重大发现将有可能为医治侏儒症带来希望。
巴西东北部塞尔希培州的伊塔巴亚尼那市的居民中很大一部分患有侏儒症，这一奇怪现象引起巴西和美国科学家的注意。美国著名内分泌学家迈克尔·莱温尼在巴西圣保罗大学和塞尔希培联邦大学研究人员的帮助下，几年前开始对这一现象进行研究，并通过DNA分析，终于分离出导致侏儒症的基因，并发现了基因的缺陷。 莱温尼表示，这一发现有助于在产前诊断患有侏儒症的胎儿，并找到合适的基因治疗方法使之痊愈。但莱温尼同时承认，在目前的技术水平下将正常基因植入人体细胞非常困难。目前，科学家们正在研究一种能促使侏儒症患者增加生长激素分泌的口服药，这种方法更为安全可靠。
二、发病机制
曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
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