一、发病原因
1、 遗传因素：本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。
2、 自身缺陷：基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应，这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应。
(1)病人的红细胞与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少，使靶器官组织对PTH不反应。
(2)甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体识别使与其结合;PTH促使肾产生1，25(OH)2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。
二、发病机制
甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。
此病通常分为2种类型：
(1) 假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。若注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。
(2) 假性甲旁低Ⅱ型，是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。
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