一、发病原因
本病系常染色体显性遗传病。珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变。少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起。临床上所见患者均为杂合子状态。目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。
二、发病机制
导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种：①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构。上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。
中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）（以下简称“院所”）由中国血液学创始人邓家栋教授创建于1957年。七十年代迁往四川，1982年重新迁回天津。90年代以来，随着我国血液学事业的发展
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设和管理的第一家综合性西医医院，最初命名为“北京中央医院”，中国现代医学先驱伍连德博士任首任院长。经过一个世纪的发展现已成为集医疗、教学、科研为一
苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是卫生部首批三级甲等医院，为江苏省卫生厅直属的省级重点医院，苏南地区医疗指导中心。医院先后荣获江苏省文明单位标兵、全国医院文化建设先进集体、医院改革
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的深厚底蕴。医院占地面积11万平方米，建筑面积37万平方米，绿化面积4万平方米，核定床位1893张（
浙江大学医学院附属第一医院建院于1947年，是浙江大学创建的首家附属医院，秉持“严谨求实 卓越创新 国际一流”的发展理念，以综合实力雄厚、医疗质量过硬、学科特色鲜明享誉海内外。医院是首批“辅导类”国家