一、发病原因
痛风有原发性和继发性之分：
1.原发性痛风 为先天性和特发性嘌呤代谢异常，其分子缺陷部位大多不清，系多基因遗传，既可是尿酸生成过多或排泄过少，亦可二者都有。少数被认为是由于特异酶缺陷，如磷酸核糖焦磷酸激酶活性增高使尿酸生成过多，为伴性遗传。
2.继发性痛风 最常见的原因是肾脏疾病(多囊肾、肾盂肾炎、肾小球肾炎、铅毒性肾病等)、高血压、骨髓增生性疾病、血液病、恶性肿瘤和多种药物等。
3.代谢综合征 高尿酸常与肥胖、胰岛素抵抗、高三酰甘油血症等同时存在。
二、发病机制
1.Lesch-Nyhan综合征的发病机制 为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏，使鸟嘌呤核苷酸、次黄嘌呤核苷酸生成减少，1-焦磷酸-5-磷酸核糖利用减少，使酰胺移换酶催化的反应加强，嘌呤合成增多，尿酸生成增多。患者多为幼年发病的男性，出生时虽多正常，但4～6个月后出现神经功能障碍，如肌强直、肌无力、手足舞蹈徐动、关节挛缩，下肢呈剪刀样，髋关节脱位。精神智力发育迟缓。出牙后常咬伤唇颊和手指。如能存活则出现痛风性关节炎、痛风性肾结石等。常染色体隐性遗传的糖原累积病Ⅰa型(von Gierke病)是由于缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，患者有尿酸生成增多和排泄减少，除高尿酸血症外还有肝脾肿大、生长滞缓、严重低血糖、酸中毒和高脂血症。
2.继发性痛风最常见的原因是肾脏疾病(多囊肾、肾盂肾炎、肾小球肾炎、铅毒性肾病等)、高血压、骨髓增生性疾病、血液病、恶性肿瘤和多种药物等。这些疾病患者如存活时间较长，则高尿酸血症持续时间也较长，则可引起和原发性痛风相类似的症状，如果症状较轻则容易被原发病的征象所掩盖。
