(一)发病原因
先天性肺发育不全的主要原因可能是胸内肺生长发育的有效容量减少，最常见的原因是膈疝，一侧膈肌不能关闭，腹腔脏器疝入胸腔，从而影响肺的发育。
(二)发病机制
肺未发生表现为肺实质、支气管和肺血管缺如，支气管长度不等，呈囊状结构，并有黏液潴留囊腔内。单侧肺未发育者，其对侧肺呈代偿性扩张，肺泡数量增加，肺部常有继发感染表现。
肺发育不全表现为不同程度的肺容积缩小，重量减轻，支气管分支和肺泡数量减少，肺动脉系统异常表现为管壁弹性组织减少，肌层增生。可伴有胸廓发育不良，脊柱侧凸和膈疝。亦可伴有其他心血管和肾脏发育不全畸形。
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