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先天性腹壁肌肉发... 起因

先天性腹壁肌肉发...是怎么回事?

  先天性腹壁肌肉发育不良疾病病因

一、发病原因

  迄今尚不明确,认为有3种可能:

  1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例。

  2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大,使腹肌发育不良,也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例,如只有腹肌发育不良,未伴发其他畸形者。

  3.胚胎发育障碍 基于肌肉、骨骼、肾及输尿管均由中胚层衍化形成,当胚层发育异常,就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认。总之,PBS的病因尚需进一步探讨。

  二、发病机制

  先天性腹肌发育不良在腹部各部分常不匀称,多为一侧较重,另一侧轻较,上腹部比下腹部轻。Randolph为数例先天性腹肌发育不良者作肌电图,以了解各部位肌肉的功能,发现下腹两侧无肌肉反应,上腹及侧腹肌电较强。还有人认为,腹壁各肌肉发育不良的发生及严重程度有其规律性,按腹横肌、脐下腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、脐上腹直肌顺序排列,排头者好发及程度较重。大体观察,轻度发育不良者,肌肉无明显异常,重者在肌筋膜间极少或不存在肌纤维,肌肉及皮肤的神经支配尚属正常。对严重病例,光镜下观察,虽然尚可找到肌肉纤维,但已断裂或破碎。电镜下肌原纤维节断裂,细胞内糖原颗粒聚成堆或弥漫分散,线粒体的边缘不规范,往往已溶解。

  绝大多数先天性腹肌发育不良者,同时存在其他1个或多个系统的先天性异常。Rabinowitz分析17例女性新生儿PBS,只有5例单纯腹肌发育不良,未伴随其他先天性畸形。也许是畸形较轻而被漏诊。1990及1994年的文献曾分别报道,34及35岁的先天性腹肌发育不良的个例。既往无泌尿系统异常史,突发尿毒症、肾衰竭,当属此列。伴发先天性腹肌发育不良的先天性畸形,涉及多个系统。

1.生殖系统畸形

男性患者最常伴发隐睾。Welch报道的42例男性患者中,有41例隐睾,其中双侧37侧,单侧4例,伴发率为97.9%。睾丸多停留在输尿管前,有的睾丸无引带。如果未及时做手术使睾丸降到阴囊底部,将导致生殖细胞发育障碍。也有报道PBS者的隐睾,恶变成精原细胞瘤。

  阴茎畸形也是多样的。有的阴茎向腹侧、背侧或一侧弯曲,也有的阴茎海绵体缺如。1994年文献记载,1例14天的男性新生儿PBS伴舟状巨尿道,阴茎巨大,形如纺锤。

  此外,作新生儿PBS尸解,常发现前列腺发育异常。女性PBS可伴发双子宫、阴道中隔、阴道闭锁等。

  2.泌尿系统畸形

形式多样,伴发率高。PBS者常存在肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水等。Welch一组43例患者中,有81侧肾脏畸形,伴发率为91%。肾衰竭是导致PBS患者死亡最常见的原因。肾实质发育不良、输尿管及远端尿路的病变都影响肾功能。

  PBS者输尿管的病变常为节段性扩张迂曲及蠕动不良,往往近端的病变比远端轻。组织学检查,可见下部输尿管的肌束几乎全被纤维组织替代,缺少细胞,也有正常肌肉呈跳跃式分布者。除远端外,正常的输尿管壁内无节细胞,输尿管膀胱连接部的结构往往不正常,但不一定有膀胱输尿管的反流。

  PBS者的膀胱容量增大,形态各式各样,多由于下尿路梗阻,继发多个膀胱憩室所致。在膀胱输尿管连接部附近,可存在原发性憩室,引起膀胱输尿管反流。膀胱内壁光滑,而整个膀胱壁厚薄不均。憩室壁很薄,有的只有黏膜,不包含膀胱壁的其他各层组织。膀胱三角变薄,面积异常伸展。膀胱颈常扩大,有的扩大可延续到尿道膜部。常见膀胱顶部的脐尿管憩室,并与脐部相连。脐尿管未闭,形成脐尿瘘者也不少见。

  PBS患者的尿道可能闭锁,也可能扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS中,尿道闭锁6例,3男3女,女性伴发率相对较高。Kroovand(1982)观察19例男性PBS,其中13例尿道扩张,发生率高达60%以上。PBS患者下垂部的尿道扩张时,其阴茎也粗大。前列腺部尿道扩大时,尿道部的纤维组织伸入并分开前列腺小叶。前列腺以下的尿道狭窄,可能是被周围的异常组织牵拉所致。

  3.呼吸系统畸形

肺发育不良是先天性腹肌发育不良者常伴发的畸形,是新生儿PBS生后1周内死亡的主要原因。此外,PBS者呼吸交换量低。Kwig等(1996)报道其研究结果,观测9例6~31岁的PBS患者的呼吸,全部病例呼吸功能差,有效呼吸交换量较低下。其中7例有反正常呼吸运动,呼吸交换量明显减小,尤以呼气为著。也有PBS伴发肺隔离症及肺囊肿的个例报道。

  4.肌肉骨骼系统畸形

PBS者较常伴发先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧弯、胸廓畸形等。也有个例报道伴有胸骨分叉者。

  5.其他伴发畸形

如肠系膜未固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂及脐膨出等,均有数例报道。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。

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