一、发病原因
曾有多种解释：
1、末段输尿管壁内副交感神经节细胞减少、发育不全或缺如，导致输尿管蠕动功能丧失，产生功能性梗阻，但未得到组织学的证实。
2、末端输尿管壁内纵肌缺乏(环肌正常)：因而造成功能性梗阻，并认为纵肌缺乏是因胚胎12周后中肾管压迫输尿管所致。
3、末段输尿管肌层和神经均是正常的，但肌层内存在异常的胶原纤维干扰了融合细胞层样排列，阻碍了蠕动波传送而产生功能性梗阻。这些都有待组织学的进一步研究。
4、遗传因素：另外有母女同患此病的报道，因此是否有家族遗传倾向，仍有待研究。
二、发病机制
输尿管显著扩张是其特点，以单侧多见，双侧的患者约占20%，但轻重可不一致。其特征有：
1、输尿管下段或全段有不同程度扩张，管壁薄，无明显迂曲。
2、无器质性输尿管梗阻。
3、无下尿路梗阻病变。
4、无膀胱输尿管反流。
5、无神经源性膀胱。
6、输尿管膀胱连接部无解剖狭窄。
7、将尿液排空后，输尿管张力差不能回缩至正常(小儿输尿管直径在0、7cm以内)。
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