一、遗传因素（90%）
1.该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节 蛋白(tuberin)功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病 例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族 成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。
中国医学科学院皮肤病医院（皮肤病研究所）（以下简称“院所”）1954年创建于北京，始名中央皮肤性病研究所，直属中央卫生部领导，1984年迁南京现址，是我国最早成立的从事皮肤病、性病、麻
北京大学第一医院(简称“北大医院”)位于北京老皇城内，是距离中南海最近的医院，是一所融医疗、教学、科研、预防为一体的大型综合性三级甲等医院，是中央保健基地医院。北大医院创建于1915年，是我国最早创办
中国医科大学附属第一医院是一所大型综合性三级甲等医院，也是一所具有光荣革命传统的医院。中国医大一院诞生于二十世纪初，医院的前身可以追溯到同时创建于1908年10月的福建长汀福音医院（原亚盛顿医馆）和沈
瑞金医院建于1907年，原名广慈医院，是一所集医疗、教学、科研为一体的三级甲等综合性医院，有着百年的深厚底蕴。医院占地面积11万平方米，建筑面积37万平方米，绿化面积4万平方米，核定床位1893张（
中南大学湘雅医院（Xiangya Hospital Central South University）创建于1906年，坐落在人文荟萃的楚汉名城长沙，是国家卫生健康委员会直管的三级甲等综合医院，是教育
北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的现代化综合三级甲等医院，是国家卫生健康委指定的全国疑难重症诊治指导中心，最早承担高干保健和外宾医疗任务的医院之一，也是高等医学教育和住院医师规范化培训国家 级
