先天性肌强直鉴别诊断
一、鉴别
1、与萎缩性肌强直相鉴别
该病多于青春期后发病，明显症状有肌萎缩、肌无力，伴内分泌及营养障碍;
2.与先天性副肌强直相鉴别
该病多在早年起病，肌强直较轻，无肌萎缩症状，肌肥大不明显，当寒冷程度尚不足以影响正常人活动时，本病患者即可发生肌强直和无力。在寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，面部和双手肌肉受累尤为明显。进入温暖环境中，肌强直减轻或消失，但叩击舌肌可见肌球。少数病人可伴高血钾或低血钾性周期性麻痹，偶有晚期伴发肌萎缩;
3.与症状性肌强直相鉴别
该病临床上可见有肌肉主动收缩后放松延迟和叩击肌肉以后产生肌强直，强直持续存在，主动运动既不加重亦不减轻症状，以咬肌痉挛、呼吸困难较明显，四肢强直较轻;
4.与强直性肌营养不良相鉴别
该病患儿早期出现肌无力、肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面、秃顶、白内障和内分泌功能障碍等。肌电图呈典型肌强直电位。婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直;
5.先天性肌强直所引起的肌肥大与其他疾病的鉴别
与家族性发育过度、、肥大性多发性肌病、甲状腺功能减退性多发性肌病和Bruck-DeaLange综合征(先天性肌肥大、精神发育迟滞和锥体外系运动障碍)引起的肌肥大相鉴别鉴别。甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直)，肌水肿明显，伴甲状腺功能低下的其他体征如腱反射缓慢;
6.与其他疾病相鉴别
与肌纤维颤搐、持续性肌活动综合征、痛性痉挛-肌束震颤综合征、高钾型周期性瘫痪、Schwartz-Jampel综合征、病理性痛性痉挛综合征、僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别，这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常。
但Schwartz-Jampel综合征为例外，具有遗传性，表现僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌强直的一种类型，应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别。
另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease)，伴远端轻度肌无力和肌萎缩，定位于7q35染色体。
