小儿维生素E缺乏病鉴别诊断
一、鉴别:
1.溶血性贫血 与其他病因引起的溶血性贫血相鉴别。由于维生素E缺乏引起的溶血性贫血,血浆维生素E水平低,经维生素E治疗后很快好转。
2.Friedreich共济失调(FRDA) 患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童发生维生素E缺乏综合征,其进行性神经损害的临床特征与FRDA很相似,在诊断时容易被误诊为FRDA,故此血清维生素E水平测定及基因诊断有助于两者鉴别。FRDA呈常染色体隐性遗传性疾病,疾病基因定位在8q13.1~q13.3。
小儿维生素E缺乏病鉴别诊断
一、鉴别:
1.溶血性贫血 与其他病因引起的溶血性贫血相鉴别。由于维生素E缺乏引起的溶血性贫血,血浆维生素E水平低,经维生素E治疗后很快好转。
2.Friedreich共济失调(FRDA) 患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童发生维生素E缺乏综合征,其进行性神经损害的临床特征与FRDA很相似,在诊断时容易被误诊为FRDA,故此血清维生素E水平测定及基因诊断有助于两者鉴别。FRDA呈常染色体隐性遗传性疾病,疾病基因定位在8q13.1~q13.3。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年,系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院,是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院,全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位,最早被国家授
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