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卟啉病 鉴别

卟啉病鉴别?

卟啉病鉴别诊断

  应与以下病症相鉴别:

  一、迟发性皮肤性卟啉病

  常染色体显性遗传病,男性多于女性,多40岁以后发病。肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏,可能还有尿卟啉原辅合成酶的缺陷。尿中有较多的尿卟啉排出,使尿液呈红色,并出现光敏感现象,造成皮肤损害。多数患者伴有肝脏疾病,但肝病与尿卟啉增多之间的关系尚不明。尿中尿卟啉,尤其是尿卟啉明显增多。尿中粪卟啉可稍有增多。治疗应注意保护皮肤。对伴有肝内铁负荷过多者反复静脉放血可使肝内铁贮量减少,症状得以改善。酗酒者必须戒酒。可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合成水溶物促其从尿中排出。

  二、急性间歇性卟啉病

  较多见,常染色体显性遗传。家族中能发现无症状的隐性患者。两性均可罹患,发病年龄多在20~40岁。肝内缺乏尿卟啉原合成酶,卟胆原转变为尿卟啉原的量减少。因此血红素合成障碍,血红素对ALA合成酶的反馈抑制作用减弱,ALA合成酶活性增强,结果ALA和卟胆原合成过多,尿中排泄量明显增加。典型发作时尿液呈咖啡色,但尿色亦可正常,将此种无色尿液置日光下,由于卟胆原转变为尿卟啉和卟胆素,尿液遂转变为暗红色或棕色。卟胆原与二甲氨基苯甲醛可呈红色反应,此即卟胆原定性试验(沃森-施瓦茨二氏试验),用以诊断该病。也可用定量方法测定尿中的卟胆原和 ALA。临床表现以神经系统症状为特征。常表现急性发作性腹痛,但腹部检查多无阳性发现,易误诊为神经症或癔病。有的则因伴有腹胀、呕吐、便秘、低热、白细胞增多等被误诊为急腹症而行手术。还可有肌肉疼痛、肌无力甚至麻痹。部分患者出现性格改变、喜怒无常、幻觉等精神症状。常见窦性心动过速,与迷走神经受损有关。治疗以发作时的支持疗法和对症处理为主。由于巴比妥类、苯妥英钠、麻醉药、雌激素、避孕药、磺胺药、灰黄霉素等可增强ALA合成酶的作用,故须禁用。腹痛时可选用氯丙嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等。发作与月经有关者,可口服雄激素防止发作。

  三、混合性卟啉病

  有类似急性间歇性卟啉病的神经系统表现,又有皮肤损害表现,这表明体内不仅产生ALA和卟胆原过多,而且有过多的光敏感性卟啉。发病机理未明。可能与肝脏中ALA合成酶活性增高有关,也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致。患者粪便中有大量粪卟啉和原卟啉排出,急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。治疗与急性间歇性卟啉病相同。另外,应注意保护皮肤。

  四、遗传性粪卟啉病

  临床表现似混合性卟啉病。粪中虽有大量粪卟啉排出,但原卟啉含量正常或轻度增多。该病可能是粪卟啉原氧化酶缺陷所致。治疗原则同混合性卟啉病。

  五、获得性卟啉病

  也称症状性卟啉病。常见于铅中毒和六氯苯(即六六六)中毒。铅中毒时因抑制血红素合成酶,故红细胞内原卟啉浓度增高,但其原卟啉与球蛋白结合较牢固,不易透过红细胞进入血浆,故光敏感现象不明显。六六六中毒可引起尿卟啉原脱羧酶活性降低,故可出现与迟发性皮肤性卟啉病相似的临床表现。

  六、肝红细胞生成性卟啉病

  它是由于尿卟啉原脱羧酶缺乏引起的一种罕见的,通常严重的常染色体隐性遗传性卟啉症。尿卟啉原脱羧酶缺乏可发生于所有组织,在红细胞中很方便证实。残留酶活性较多的病例症状并不严重。

  至今全世界报道的肝红细胞生成性卟啉病(HEP)不足20例。皮肤水泡,红色尿和贫血是常见的。医学教育网,收集。整理虽然HEP的临床和先天性成红细胞性卟啉病相当,但是它们卟啉积聚的分布是不同的。

  诊断特点

  包括粪或尿中异粪卟啉和红细胞锌卟啉增加。放血术对轻度HEP是有效的。严重病例的治疗和先天性成红细胞生成性卟啉病相似。

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