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尼曼-匹克氏病 检查

尼曼-匹克氏病检查?

  应做检查:

  1、血象检查:查看血红蛋白正常或具有轻度贫血,脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡,约8~10个,则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。

  2、骨髓象:做骨穿刺。查看是否含有典型的尼慢-匹克细胞(常称泡沫细胞),该核细胞直径20~100μm;核较小,圆形或卵圆形,一般为单核,也可有双核;含有丰富的胞浆,透明小泡。泡沫细胞在电镜下显示有膜层结构环绕在部分小泡周围。用位相显微镜对未染色标本作检查,可显示细胞浆内呈小泡泡状。在偏光下观察,小泡呈双折射性,在紫外线下荧光呈绿黄争。泡沫细胞生化特点PAS反应弱阳性,胞浆内的小泡壁呈阳性,小泡中心阴性,酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。

  3、血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查:检测血浆胆固醇、总脂是否升高,中谷丙转氨酶是否轻度升高。

  4、尿检测:检测尿排泄神经鞘磷脂是否明显增加。

  5、肝、脾和淋巴结活检:病变的肝、脾和淋巴均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润、神经鞘磷脂。

  6、X线检查:无特征性X线表现,在长期存活病例,由于充脂性组织细胞在骨骼增殖可能引起骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄,甚至出现长骨局灶性破坏区,查看是否有以上情况。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润,肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性,仅提供辅助诊断的依据。

  7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性,各型酶的活性不同。

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