遗传性感觉神经病检查
一、检查
1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。血清多巴胺羟化酶减少常作为本病诊断的一项重要的生化指标。
2.基因缺陷分析。
3.肌电图检查多数正常,部分病人表现为感觉神经传导速度变慢,以下肢较明显。
4.X线检查可发现趾骨,跖骨破坏,骨质溶解或增生,骨膜增厚。
5.肌肉活检正常,或呈失神经性改变,横纹消失,有散在变性的肌纤维,周围神经活检,发现细小无髓纤维几乎完全消失,有髓纤维脱髓鞘。