一、检查
一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常,皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺减少,胶原纤维和血管等正常。
1、X线检查:见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。
2、出汗试验:证实汗腺功能异常。
出汗试验:是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少,功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺,会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后,刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋,观察皮肤出汗情况,可判断汗腺功能是否正常。皮肤因排汗而使淀粉受潮,遇碘变成蓝黑色小点为正常。