1.染色体检查正常。
2.做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。
3.脑电图有异常。
4.空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常;有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17 -酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。
小儿巨脑畸形综合...检查？
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