生化检查：
1.血红蛋白降低，血沉增快，血钙、磷正常或低血钙、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨钙素(BGP)、Ⅰ型前胶原C端前肽(PICP)增高。
2.高血磷时，尿磷低、尿羟脯氨酸正常。
3.少数病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亚群CD4+降低。
本病的生化指标与骨病变有密切关系，测定骨代谢指标可反映骨病变病情，其中Ⅰ型胶原N端前肽(NTX)、Ⅰ型前胶原C端肽(PINP)、骨钙素(BGP)或骨源性ALP的意义较大。
X线检查：
1.长管骨 骨内、外骨膜骨化而附加于原皮质表层，致使骨皮质增厚、硬化，以骨干中段显著，髓腔狭窄或完全消失，但可有斑片状密度减低区，可见骨周围软组织萎缩。受累骨骼的发生频率依次为胫骨、股骨、肱骨、尺骨、桡骨和腓骨。典型者为对称分布，通常干骺受累较轻，偶尔累及骨骺。
2.短管骨 跖骨常受累，病变较轻，其病变形态与长骨相似，皮质增厚，骨干增粗，双侧病变基本对称。
3.颅骨 颅盖骨肥厚，主要为内、外板增厚硬化或板障狭窄、消失、颅底骨硬化、颅底神经和血管通过的孔道狭窄。
4.其他骨骼 个别可见脊柱椎板较致密，亦可累及肋骨、锁骨及骨盆。病变的主要表现是皮质骨增厚、硬化。
