周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
X线检查：X线表现为颅骨、脊柱和肋骨畸形，并出现脊柱侧弯。
天冬氨酰葡萄糖胺...检查？
相关医院
-
- 复旦大学附属儿科医院
- 闵行区万源路399号
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授
-
- 北京儿童医院
- 北京市西城区南礼士路56号
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积1
-
- 重庆医科大学附属儿童医院
- 重庆市渝中区中山二路136号
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重
-
- 浙江省儿童医院
- 浙江省杭州市下城区竹竿巷57号
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”，创始人和首任院长为我国著名儿科专家厉矞华教授。2019年5月，医院正式获批国家儿童健康与
-
- 上海儿童医学中心
- 上海浦东新区东方路1678号
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设，1998年正式建成对外开放。时任国家主席江泽民为医院题写院名，时任美国总统夫人希拉里•克林顿女士为医院开
相关医生
-
- 岑建清主任医师
- 广州市番禺区市桥医院
- 擅长疾病：各种肾脏疾病心血管疾病,对急慢性肾炎、各种原因所致的肾功能不全、肾透析有丰富临床经验。
-
- 黎应森副主任医师
- 广州市番禺区市桥医院
- 擅长疾病：颈肩腰腿痛及骨关节疾病的诊断，手术，矫形及康复治疗
-
- 刘文姬副主任医师
- 广州市番禺区市桥医院
- 擅长疾病：椎管内麻醉插管全麻,分娩镇痛,术后镇痛及危重病人抢救麻醉管理。
-
- 陈楚燕副主任医师
- 广州市番禺区市桥医院
- 擅长疾病：妇产科常见病、多发病、急危重症产科合并症、疑难病例诊治和妇科各项手术
精品推荐
- 疾病