尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素,MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%~16%,而杂合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴细胞、中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。
X线检查:X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似,约半数病人可出现Ⅰ型改变,但程度较轻,其中仅1/4的病人发生侏儒。另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形。部分病人腰椎椎体呈双凸形,顶骨后部密度增高、增厚。
尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素,MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%~16%,而杂合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴细胞、中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。
X线检查:X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似,约半数病人可出现Ⅰ型改变,但程度较轻,其中仅1/4的病人发生侏儒。另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形。部分病人腰椎椎体呈双凸形,顶骨后部密度增高、增厚。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年,系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院,是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院,全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位,最早被国家授
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