指甲-髌骨综合征检查
可有不同程度蛋白尿、镜下血尿和管型尿，尿浓缩能力降低，尿酸化或蛋白分泌异常。30%肾脏受累者会缓慢发展到肾衰竭，出现肾衰竭时可有尿毒症改变。
1。光镜检查
肾小球在光镜下的表现有相当的变异性，没有肾脏功能损害的患者通常肾小球正常或接近正常。在一些典型的病例可以见到部分毛细血管基底膜增厚，但并非普遍存在。还可以见到全球性或局灶性肾小球硬化，这与肾功能损害的水平、特别是蛋白尿的程度有关，提示蛋白尿在本综合征肾损害进展中的作用。其他可有上皮细胞和内皮细胞增多，伴发抗肾小球基底膜病时出现新月体，小管萎缩和间质纤维化与肾功能损害程度平行，动脉内膜纤维化，小动脉玻璃样变等，此时常常提示存在高血压。
2.免疫荧光检查
由于本综合征并非免疫介导，因此肾小球免疫组织化学检查结果往往阴性。在全球性或节段性肾小球硬化时，可观察到IgM、C3、C1q或三者兼有的不规则和局灶性的沉积。沉积物分布于毛细血管壁或肾小球系膜或二者兼有，其分布与肾小球硬化的阶段和程度有关。当并发其他病理改变时，免疫荧光可有阳性发现。在并发抗肾小球基底膜病的患者，可见IgG和C3呈线状沉积在所有肾小球毛细血管，纤维蛋白在毛细血管内沉积是新月体形成时的表现。本综合征与抗肾小球基底膜病之间的联系尚不清楚，可能是指(趾)甲-髌骨综合征患者肾小球基底膜持续而严重的损害改变了肾小球基底膜的抗原性，导致了抗体产生。Mackay等报道了一例指甲-髌骨综合征并发膜性肾小球肾炎的患者，可见均一颗粒状IgG在所有毛细血管壁沉积。
3.超微结构
不论本综合征患者光镜下肾小球表现如何，也不管临床上是否存在蛋白尿等肾脏症状，其肾小球基底膜超微结构都存在改变。
常见和特征性损害为肾小球基底膜超微结构异常，在基底膜全层可见大量斑片状半透明物质，在肾小球系膜基质中有时也可见到这种东西，人们称之为特征性“蛾噬”表现。用标准枸橼酸铅染色，有时可在肾小球基底膜和系膜基质中见到粗的原纤维和交叉带状的胶原蛋白。用磷钨酸染色，上述物质更常见到。原纤维呈小团簇状，定位于肾小球的小节断基底膜，或沿着整个肾小球基底膜分布。肾小球基底膜的厚度不均匀，在同一毛细血管壁，其厚度的变化范围可自正常至增厚。在肾小球基底膜增厚的部分，半透明带的存在较多且较为突出。肾小球系膜基质也增多，部分病例可见半透明状物质和胶原纤维。肾脏非小球性基底膜无半透明状物和胶原样原纤维，肾小管基底膜的改变呈慢性小管间质肾病样损害，在晚期与肾小球损害一致。
多数病例无电子致密物沉积。肾小球脏层上皮细胞常减少或消失，其减少程度与蛋白尿严重程度有关。
