1.放射学检查 先天性肺气肿可见病变上叶多见,以左侧为主,下叶极少见。特征为单叶肺透亮度增加、血管纹理减少、患叶体积明显增大、邻近健肺受压、不张,纵隔健侧移位、膈肌下移或正常,透视可见纵隔吸气时移向患侧,呼气向健侧移位。偶尔也可见到患肺密度增加,而不是高透亮度,这是因为继发于支气管梗阻的液体排空障碍,但其他放射学所见的特征仍存在,液体可在24h到2周内清除,此后放射学特征(高透亮度)恢复。特异性肺气肿X线表现为患肺透亮度增加、肺门血管纹理减少。支气管造影:支气管近端充盈,远端细小,5~6级以下支气管不充盈。透视见:吸气时纵隔患侧移位,患侧膈肌活动度减弱,患肺容积不随呼吸运动而改变。
2.心血管造影 先天性肺气肿可见异常血管或心脏畸形,放射性核素肺扫描可见患叶血液灌注减少,支气管镜及支气管造影用以除外其他病变。肺动脉造影:患侧肺动脉细小,外周血管稀少。放射性核素检查:患肺灌注显著减少。
3.支气管镜检查 支气管黏膜充血、水肿、变厚等急、慢性炎症表现。
4.肺功能检查 提示通气功能障碍。