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小儿眼-脑-肾综合 检查

小儿眼-脑-肾综合检查?

  一、检查:

  1、尿液检查

  (1)、标本的采集:用清洁容器随时留取新鲜尿液100~200毫升,最好以清晨第一次尿液。不能立即送检则应先贮存于冰箱中。

  (2)、正常尿液呈现弱酸性,尿糖及尿蛋白定性均为阴性。

  (3)、尿沉渣显微镜检,包括细胞成分(红细胞、白细胞)、管型、盐类结晶等。尿中有大量白细胞说明泌尿系统有炎症;有大量红细胞说明尿血,常见于结石、结核及肿瘤;尿中出现管型,说明肾脏有器质性疾病存在;如有大量草酸钙结晶,则说明有尿路结石的可能。

  本病检查显示,有红细胞,白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿,尿磷增多。含氨基酸尿症出现较早,可在新生儿期出现,尿中赖氨酸及酪氨酸浓度升高最显著。高钙尿症。

  2.血液检查 肾小球滤过率下降。血磷降低,碱性磷酸酶增高,代谢性酸中毒、肌酐增高等。高胆固醇血症。

  3.肾活检 肾小球和肾小管基膜加厚,间质纤维化,足突融合等。

  4.头部影像学检查 头部可见脑室周围白质密度减低,脑积水,脑穿通畸形,小脑发育不良等。MRI可见两类改变:

  (1)T2相或增强扫描:可见不规则片状高密影,可能系脑胶质增生或脱髓鞘病变。

  (2)T1相及增强扫描:低密度改变,提示囊性改变。

  5.其他 应做脑电图,脑电图可发现头颅异常波型。X线检查,长骨干骺端可发现佝偻病样特异改变。B超、心电图等常规检查。

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