1.血象 血红蛋白和红细胞比容可略低于正常。MCV低于正常或正常，MCH轻度减低。红细胞的寿命时间正常。
2.骨髓象 骨髓增生程度和骨髓细胞造血均在正常范围。
3.红细胞中游离的原卟啉超过正常范围，多在5.4～81.0μmol/L是本病的主要诊断依据。血浆中原卟啉增加，大便中原卟啉增加或正常。用荧光显微镜检查周围血或骨髓的红细胞可见到红色荧光。此方法简便易行且可靠。
4.其他检查 铁动力学检查示血浆铁的转换率和铁的利用均属正常。尿颜色正常，不含原卟啉。
红细胞内游离原卟啉(FEP)显著增高，多在5.4～81.0μmol/L(正常<0.9)，而缺铁性贫血所致FEP很少超过5.4μmol/L。在无临床症状的基因缺陷携带者，FEP在0～3.6μmol/L;在伴有严重原卟啉肝脏疾病患者，FEP一般超过24μmol/L。外周血在荧光显微镜下可见红细胞发出红色荧光，占5%～25%，血中原卟啉阳性，尿色正常，不含卟啉，粪中原卟啉明显增加。
根据临床表现症状、体征可选择做B超、心电图、X线检查。
中国医学科学院北京协和医学院血液病医院（血液学研究所）（以下简称“院所”）由中国血液学创始人邓家栋教授创建于1957年。七十年代迁往四川，1982年重新迁回天津。90年代以来，随着我国血液学事业的发展
北京大学人民医院创建于1918年，是中国人自行筹资建设和管理的第一家综合性西医医院，最初命名为“北京中央医院”，中国现代医学先驱伍连德博士任首任院长。经过一个世纪的发展现已成为集医疗、教学、科研为一
苏州大学附属第一医院始创于1883年（清光绪九年），是卫生部首批三级甲等医院，为江苏省卫生厅直属的省级重点医院，苏南地区医疗指导中心。医院先后荣获江苏省文明单位标兵、全国医院文化建设先进集体、医院改革
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