家族性高胆固醇血症检查
血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症;但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。
2.血LDL-C呈持续性增高。
3.LDL受体功能测定
应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断，最早报道的方法是将125碘(125I)与病人的成纤维细胞一起进行培养，然后分别进行125I结合125I内移和125I降解测定，并与正常人的成纤维细胞对照比较，凡LDL受体活性在正常的25%以下者即可诊断FH。
4.B型超声仪：对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感，B型超声检查常可发现主动脉根部硬化，主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和(或)左冠状动脉主干狭窄。
5.冠状动脉造影：发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张(指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍)，而年龄，性别配对的对照组(非FH冠心病患者)中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张，并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。
中国医学科学院阜外医院(以下简称阜外医院)，是国家级三级甲等心血管病专科医院，也是国家心血管病中心、心血管疾病国家重点实验室、国家心血管疾病临床医学研究中心所在地，以诊治各种复杂、疑难和重症心血管疾病
复旦大学附属中山医院是国家卫生健康委员会委属事业单位，是复旦大学附属综合性教学医院。医院开业于1937年，是中国人创建和管理的最早的大型综合性医院之一，隶属于国立上海医学院，为纪念中国民主革命的先驱孙
浙江大学医学院附属第二医院（简称“浙大二院”）创建于1869年，是浙江省西医发源地，全国首批三级甲等医院。连续两年位居三级公立医院绩效考核全国前十，“自然指数”全球百强、全国第四；是G20杭州峰会医疗
哈尔滨医科大学附属第二医院创建于1954年，是集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的大型综合性三级甲等医院。医院占地面积50万平方米，建筑面积51万平方米，拥有1个门诊部、7个住院部及4所“院中
锦江春色来天地，玉垒浮云变古今。在中国历史文化名城成都市锦江万里桥头的华西坝，有一座闻名遐迩的医学城，她就是四川大学华西临床医学院/华西医院。追溯历史，华西医院起源于美国、加拿大、英国等国基督教会1