1.尿液脑硫脂测定 MLD患者尿中均有大量脑硫脂排出，但可能有假阴性发生，故应多次重复。
2.芳基硫酸脂酶A(ASA)活力检测 一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞进行，MLD患者无酶活力可测得。
3.SAP1测定 对临床有典型MLD症状而ASA活力正常时，可用特殊抗体检测SAP1含量。
4.DNA分析 对已有先证者的家庭可对家族成员用DNA分析法进行筛查和产前诊断。
5.末梢(腓)神经活检 对个别临床表现与生化学检查不符合、诊断不明确的患者，可考虑神经活检、找寻Schwann细胞中的脑硫脂沉积物，以明诊断。
6.其他检查 脑脊液中蛋白质含量可轻度升高，随病程可逐渐加重。
7.脑电图检查 非特异性脑电图异常多见于疾病晚期。中期出现广泛慢波，晚期脑电图广泛异常，常在2～3次/s的背景上散在出现棘波。
8.肌电图检查 表现神经传导时间延长。早期肌电图可见神经传导时间延长，速度减慢。
9.脑脊液检查 脑脊液中蛋白进一步增高。
10.脑干听觉诱发电位检查 在早期即有异常。
11.脑MRI检查 可见脑白质病变由前额向后部发展。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设，1998年正式建成对外开放。时任国家主席江泽民为医院题写院名，时任美国总统夫人希拉里•克林顿女士为医院开