一、实验室检查
1.尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。
2.新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。
3.血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)，患者其血浓度升高。
4.尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。
5.红细胞1-磷酸半乳糖测定。
6.半乳糖代谢相关酶测定 此为确诊本病的重要依据。
7.非特异性的生化指标测定 诸如蛋白尿、葡萄糖尿等。
二、辅助检查
1.依据临床表现选做B超。
2.通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。
3.半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。Berry等报道37例半乳糖血症(GALT缺陷)的试验结果，如红细胞GALT活性很低(8.47%，正常为28.23%)说明酶的缺陷严重。
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