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氨基酸代谢病 检查

氨基酸代谢病检查?

  氨基酸代谢病检查

一、检查

  血尿便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

  1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

  2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

  3.脑电图检查。

  4.基因检测和产前诊断。

  5.X线、CT和MRI检查。

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