一、实验室检查
尿糖检查：正常孩子尿糖定性检查应为阴性反应。当尿中糖量出现“+”～“++++”时，称为尿糖阳性。
尿酮体检查：正常孩子尿中酮体含量非常少，尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。
血糖检查：正常人在空腹血糖浓度为4.1～6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。
尿酸检查：成人正常值为90～420umo1/L。
血三酰甘油检查：正常的甘油三酯水平：儿童<L00MG p dl)。< L(170mg dl，胆固醇4.4mmol L)。β-脂蛋白365mg dL(5.65mmol L)，明确的高甘油三酯血症：大于500mg dL(2.83-5.65mmol L)，临界性高甘油三酯血症：250～500mg dL(1.13mmol>
检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。
对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。
二、辅助检查
眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。
复旦大学附属儿科医院创建于1952年，系国家卫计委预算管理单位、三级甲等医院，是集医、教、研、防为一体的综合性儿童专科医院，全国儿科学重点学科、国家“211工程”和“985”工程建设单位，最早被国家授
首都医科大学附属北京儿童医院是集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院，前身是我国现代儿科医学奠基人诸福棠院士于1942年创办的北平私立儿童医院。医院总占地面积7万平方米，建筑面积1
重庆医科大学附属儿童医院于1956年由上海医学院儿科系迁渝创建，是集医教研为一体的国家三级甲等综合性儿童医院，最早被国家授予儿科学硕士、博士学位授予点、博士后流动站，是首批儿科学国家重点学科、教育部重
浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”，创始人和首任院长为我国著名儿科专家厉矞华教授。2019年5月，医院正式获批国家儿童健康与
温州医科大学附属眼视光医院成立于1998年，2009年经省卫生厅批准增挂“浙江省眼科医院”，设有温州总院、杭州院区、之江院区等三个院区，是目前浙江省唯一一家三级甲等眼科专科医院。经过近二十年的发展，医
