小儿马方综合征检查
1.X线检查
(1)指骨细长。
(2)掌骨指数测定，在双手X 线后前位片上，示指、中指、无名指和小指4 个掌骨平均长度除以该4 掌骨中部的平均宽度所得数值，正常人掌骨指数小于8，该综合征男大于8.4，女大于9.2。
(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。
(4)主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。
2.超声心动图
国内报道诊断符合率92.3%。
首先进行经胸二维超声心动图检查，腱索断裂可发生于腱索三级结构中的任何部位，二尖瓣脱垂应进行多个切面的扫查。包括左心长轴切、心尖二腔切面、心尖四腔切面、二尖瓣及腱索水平短轴切面，观察二尖瓣及腱索的结构及功能改变。患者应扫查胸骨上窝主动脉弓长轴切面。在二维超声基础上行彩色多普勒检查，显示二尖瓣反流。选择胸骨旁左心长轴切面和胸骨旁四腔心切面显示二尖瓣反流束更为清晰。改变探头的位置和角度从多个切面和不同角度连续扫查，以显示最大的异常反流束。利用彩色多普勒M型显示，观察反流束的时相变化。Rjr影像园XCTMR.com
(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。
(2)主动脉瓣关闭不全征象。
(3)二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。
(4)有主动脉夹层分离者可发现相应征象。
(5)其他心血管畸形。
3.CT和或MRI检查
可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
4.心电图检查
可显示左室肥大、心脏传导阻滞和心肌缺血等表现。
5.裂隙灯检查
可以发现晶状体脱位。
6.24h尿羟脯酸的测定
尿排羟基脯氨酸增加，尿中透明质酸过多。关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著。本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。
7.手部物理检查
(1)拇指征：令患者拇指内收，横置于掌心，伸直并握拳。如果伸展的拇指明显超出该手尺侧缘，则为阳性。 (2)腕征：病人一手握住另一手腕部，大拇指放在桡骨茎突上，大拇指与小指不用力而形成一个圈，正常人大拇指与小指间有距离，不易形成环。
8.基础代谢率低
血清黏蛋白低于正常，黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多。
9.实验室检查
血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。
