小儿先天性白细胞颗粒异常综合征检查
1、脑脊液检查
患者蛋白定性试验阴性，提示蛋白增加;细胞计数正常值为：成人：(0-8)*106/L;儿童：(0-15)*106/L;新生儿：(0-30)*106/L。患者可见细胞数增加。
2、血清溶菌酶含量升高
因为中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增高。血清溶菌酶正常值为：5～30mg/L(琼脂平板法);9.6～14mg/L(比浊测定法)。
3、血常规检查
有进行性粒细胞减少，可有进行性贫血，血红蛋白量减少，红细胞计数减少，血小板减少。中性粒细胞(包括早及中幼嗜酸、嗜碱粒细胞)的胞浆中含有过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle小体样颗粒，大小不一，直径2～5μm。淋巴及单核细胞中也有此颗粒。
4、骨髓检查：
骨髓细胞中有空泡，偶见被吞噬异物，有的胞核较固缩。细胞免疫、免疫球蛋白和补体均正常。
5、病理检查
全身许多组织可见大溶酶体样颗粒。
6、中性粒细胞功能缺陷
游走性和趋化性功能不全，杀菌力低下，吞噬功能正常。
7、中性粒细胞环核苷酸测定：
cAMP含量显著升高(7～8倍于正常人)，cGMP含量降低。
8、毛发检查：显微镜下观察毛
发中可发现巨大黑色素颗粒。
9、辅助检查：
X线胸片、B超检查，发现肝、脾肿大、纵隔大，脑电图检查可见异常脑波。
