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小儿帕套综合征 检查

小儿帕套综合征检查?

  一、产前诊断

  1、孕妇血清筛查,早孕或中孕母亲外周血清标志物(PAPP – A、AFP、p- HCG、I.cE3)指标,加上孕妇年龄、体重及孕周等参数,联合计算,对高风险孕妇进行产前诊断,有可能能够发现13 –三体综合征。

  2、孕早、中期B超检查,可显示胎儿肢端和面部结构异常,同时生长发育受限。

  3、绒毛取样、羊膜腔穿刺取羊水细胞、脐血管穿刺取脐静脉血,进行G显带染色体核型分析、多态性标记分析、13染色体拷贝数定量分析或问期核FISH分析。

  二、实验室检查

  1、外周血淋巴细胞染色体核型分析:主要可见3种类型核型:

  (1)13-三体型(标准型):为13号染色体不分离而产生,约占80%。

  (2)易位型:约占15%,主要由D组染色体易位,13号染色体与13~15号染色体之间的易位,例如t(13q;14q)。

  (3)嵌合型:占5%左右,13-三体与正常染色体嵌合,染色体组核型为47XX(或XY)+13/46XX(或XY)。

  2、羊水细胞染色体检查:羊水细胞染色体检查是13-三体综合征产前诊断的一种有效方法,但终止妊娠必须在孕中期。核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。

  3、荧光原位杂交:通过13-三体综合征核心区特异性探针,可以检测13号染色体数目和结构异常。应用已定位的探针进行FISH杂交,结合Q显带方法检测13号染色体数目和结构异常,大大提高了准确性。

  4、胎儿血红蛋白检测:患儿常有胎儿型血红蛋白持续过久现象。血细胞形态检查可见中性多核粒细胞有无蒂或有蒂的突起,呈镰刀状。

  5、可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查,患儿常可发现先天性心脏病;脑电图异常改变,高峰性节律不齐改变;X线检查六指(趾)畸形;其他影像学检查发现消化道、泌尿道各种畸形。

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