一、生殖道畸形体格检查及妇科检查
1.全身检查
观察患者发育、营养、身高、体重、体毛分布及第二性征发育等情况。
2.妇科检查
认真而详细的妇科检查可以发现大多数阴道畸形，同时应注意
是否合并其他生殖道畸形，进行仔细的阴道检查，肛诊或双合诊及三合诊检查，注意有无阴道、阴道纵隔、阴道横隔、双宫颈双阴道，子宫是否缺如，子宫大小，位置是否居中，子宫体的外形是否对称、均匀，子宫底部有无凹陷，质地和有无压痛。
3.超声检查
生殖道发育异常的种类繁多，妇科检查往往难以确诊所有的畸形。三维超声检查不仅可以清晰显示子宫的外形、位置以及子宫体、宫颈与阴道的毗邻关系，而且便于观察子宫内部的异常结构及各部位的相互毗邻关系，当有复杂畸形存在时，还可在腹部超声检查的基础上采用经阴道、直肠、会阴等多种途径进行超声检查，从而诊断绝大多数女性生殖道的畸形。因其简便、直观、无创，是诊断女性生殖道发育畸形的首选方法。
二、生殖道畸形阴道发育异常
1.阴道积血
如果子宫发育正常，处女膜闭锁、阴道闭锁、阴道斜隔、完全性阴道横隔等在青春期月经来潮后生殖道发生梗阻，均出现经血潴留，超声可显示阴道积血和宫腔积血。
2.阴道发育异常
对于无梗阻的阴道发育异常，如果B超显示有子宫发育异常时，应排除阴道畸形的可能性。但是超声检查尚不能对所有阴道发育异常做出明确诊断，如阴道纵隔在没有继发病变时几乎均被漏诊，因此需密切结合临床和其它检查方能减少误漏诊。
3.阴道斜隔的超声表现
横切面可见两个分离的子宫体回声，两宫腔均可见宫腔内膜回声，一侧宫腔内常伴有宫腔积液。一侧宫体下方囊性包块，即为位于阴道内的囊性包块，边界清楚，其上方可见与之相连的宫颈和宫体回声，以及另一侧正常的宫颈和宫体。超声表现应注意与处女膜闭锁和卵巢囊肿相鉴别。
4.阴道畸形病例
应常规做双肾超声，必要时行静脉肾盂造影或磁共振检查。
5.子宫发育异常
1)先天性无子宫
超声检查时盆腔内探查不到子宫声像，常合并先天性无阴道，而双侧卵巢显示正常，并可见卵泡。
2)始基子宫和幼稚子宫
始基子宫超声表现为长径<2cm的条索状肌性结构极小，无宫腔回声和内膜回声，宫体宫颈常难区分。幼稚子宫常呈极度前屈或后屈，子宫各径线明显小于正常。宫颈相对较长，宫颈与宫体比例仍为婴幼儿期的2：1。
3)单角子宫
子宫偏向一侧，仔细观察宫腔非三角形，但极易漏诊。有时探查不到对侧卵巢声像。
4)残角子宫
除见单角子宫的声像外，另一侧还见一较小的子宫声像，可与前者不相连。若残角子宫内膜无功能，表现为实性子宫，中央无宫腔及内膜回声；若内膜有功能往往显示宫腔积血声像。
5)双角子宫
横切声像图显示子宫底部增宽，中间凹陷有切迹，形成左右双角，宫腔内膜回声呈“Y”形。
6)弓状子宫
宫底部中央区肌层局限性增厚，向宫底宫腔轻微突出，宫底处子宫内膜呈弧形内凹。
7)双子宫
见左右两个子宫、两个子宫颈声像，宫颈横径增宽，两个宫颈管彼此相邻但完全分开。宫底可稍有高低，两个宫腔均见内膜回声，左右子宫的外侧见左右卵巢声像图。
8)中隔子宫
横切声像图显示子宫横径较宽，但子宫外形正常，内膜回声分成左右两部分，中央间隔以一条状低回声。若两部分内膜均延续至宫颈为完全性中隔子宫；若在宫腔中部或下部双侧内膜回声汇合，则为不完全中隔子宫。
三、生殖道畸形子宫输卵管碘油造影
HSG是诊断子宫和输卵管病变明确、简便、应用较广的传统方法。它不仅能显示宫腔和输卵管的位置、形态、大小，而且还能诊断输卵管的通畅情况，间接评价盆腔积液、粘连等情况，双宫颈时应将造影剂分别注入两侧宫腔。通常根据宫底形态及向腔内突出组织长度来鉴别中隔子宫、弓形子宫、双角子宫。由于HSG不能提供子宫外部轮廓的确切信息，不能很好判断子宫的外形，对于子宫中隔和双角子宫的鉴别困难，并容易漏诊弓形子宫，对于一些复杂的畸形诊断困难。所以并非诊断子宫畸形理想的方法，遇复杂情况，操作难度大，并会使患者长时间暴露于辐射下，仅用于子宫畸形诊断的筛查。
四、生殖道畸形磁共振检查（MRI）
超声在诊断生殖道畸形中对于阴道的全貌显示欠佳，MRI综合各序列和各扫描层面有助于明确阴道畸形的类型及是否合并其他生殖道畸形，伴有宫颈发育不全与子宫内膜发育的程度与患者是否可以保留子宫及生育功能密切相关，MRI可以显示子宫内膜及宫颈发育，以及是否伴发子宫内膜异位症，有助于明确诊断，有效评估患者的生殖能力，对于超声检查结论不确定的病例，进一步行MRI检查有助于明确诊断。 近年来MRI 发展迅速，新序列、新技术不断出现，对子宫可行多参数、多平面和多方位成像，还能清晰立体显示子宫宫底、宫体外形和宫腔形态、信号，分辨子宫各层及分隔组织的信号特点，观察分隔组织的厚度和延伸范围，从而对子宫发育异常进行准确的诊断和分型，为临床治疗和手术提供准确信息，加之MRI检查的无创、无辐射、软组织分辨率高等优势，目前成为诊断子宫畸形最佳的检查手段。另外，MRI可显示是否伴有肾脏及输尿管畸形。
五、生殖道畸形妇科内镜检查
腹腔镜检查、宫腔镜检查和腹腔镜宫腔镜联合检查是近年来广泛应用的新技术。腹腔镜可直接观察子宫的外形及盆腔情况，宫腔镜主要用于诊断宫腔内畸形，二者联合应用可同时评估宫腔内情况和子宫轮廓，对子宫畸形的诊断更有优势，特别在准确诊断及制定方案治疗双角子宫与中隔子宫方面，更需要宫腹腔镜的联合应用，在生殖道畸形的诊断中，不仅弥补了常规妇科检查和超声、HSG等影像检查的不足，而且可根据检查即刻诊断，并可同时导入腔镜器械施行手术矫治。对于确定子宫畸形的程度、分型，明确手术方案具有重要意义，尤其是适合有生育要求的女性。由于腹腔镜检查是有创的，通常用于其他辅助诊断方法诊断困难时。随着腔镜器械和操作技能的革新及成熟，其有着广泛的前景。 对于阴道斜隔的患者，由于发病年龄相对较小，大部分为无性生活的青少年，仅仅只能行肛门指检，缺少对阴道的直视检查，难以发现其异常，而且斜隔位置的特殊，给临床的诊断和治疗带来了一定的困难，B 超引导下直接行无创宫腔镜检查，对青少年阴道斜隔的诊断有很好的临床应用价值。 四． 生殖道发育异常与生育相关的治疗原则 生殖道发育异常明确诊断后， 治疗原则依其畸形类型及患者的意愿而定。对于无临床症状或不需要解决生育问题的患者可不进行治疗。如发生生殖道梗阻，尽早解除梗阻非常必要，手术治疗通常为有效解除梗阻的方法。无阴道或阴道发育不良者可行阴道重建手术解决性生活问题。
1.阴道发育异常
1）阴道闭锁
青春期月经周期建立后，一旦明确诊断，手术治疗是唯一有效的方法。阴道下段闭锁患者应尽早发现、及时手术，是预防盆腔粘连、子宫内膜异位等并发症发生从而防止不孕症的关键。手术以解除阴道阻塞，使经血引流通畅为治疗原则。阴道完全闭锁处理的关键为是否要保留子宫。术前应了解子宫发育情况，当明确合并先天性宫颈管闭锁或宫颈缺如、子宫发育异常者，不建议保留子宫，可先行子宫切除术，同时或婚前行人工阴道成形手术。对于有生育要求且未合并子宫畸形者，可行保留子宫的保守治疗，目的是提供生育机会，但文献报道自然妊娠的机会极少。手术方法有：游离皮瓣阴道成形术、羊膜阴道成形术、外阴阴道成形术。
2）阴道横隔、阴道纵隔
完全性横隔在青春期建立月经周期后，一旦明确诊断，应尽早行手术治疗。不完全性横隔患者若影响性生活或导致不孕则需行手术治疗。对于妊娠期发现的阴道横隔，若横隔薄者可于胎先露压迫横隔时切开横隔，待胎儿娩出后再行阴道横隔切除术；若横隔较厚，则应选择剖宫产术。对于阴道纵隔，取决于其对不孕和对分娩的影响程度。若影响性生活，应行中隔切除。若分娩过程中发现，可于先露部下降压迫阴道纵隔时切断中隔，待胎儿娩出后再切除中隔。阴道纵隔或横隔在孕期发现一般不作处理，手术操作可引起流产、感染及局部疤痕组织形成。但应详细检查和描述隔的位置、厚薄、弹性等，以便在决定分娩方式时作参考。
3）阴道斜隔
诊断明确后宜尽早手术，阴道斜隔切开引流是最理想的手术治疗，从而缓解症状和防止并发症的发生，并保留生育能力。若不及时进行治疗，则可继发盆腔子宫内膜异位症，盆腔粘连，盆腔感染，重者发生输卵管积脓和阴道积脓。月经期手术较好，阴道壁肿物张力大，易于定位。
2.子宫发育异常
子宫畸形未引起临床症状或未影响生育者可不进行治疗；幼稚子宫者可试用内分泌治疗；影响生育，包括不孕、反复流产等子宫畸形应行手术矫正。子宫畸形患者行IVF 或ICSI临床妊娠率和种植率低于普通不孕患者，在行ART 治疗前应进行仔细的检查以及早发现子宫畸形并给予纠正。考虑到子宫畸形患者宫腔相对狭小，在获得多胎妊娠后建议减为单胎，将有助于获得更好的妊娠结局。常用的手术如下：
1）子宫中隔切除
中子宫是引起复发性流产最常见的子宫畸形。宫腔镜下子宫中隔切除术已成为替代开腹手术成为矫治子宫中隔的有效方法。大部分中隔子宫不影响受孕，但当中隔对生育造成影响，如反复流产、早产、胎儿宫内发育受限以及不孕等，则应实施手术矫治。目前，国内很多医院采用腹腔镜监护下宫腔镜切除子宫中隔，使手术安全性提高，为防止术后宫腔粘连，可放入IUD。术后反复流产率降低，足月妊娠率及分娩率提高。
2）子宫融合术
对于有生育要求及不孕不育、不良产史的患者，在明确诊断双角子宫后，可于非孕期给予畸形子宫整形术。随着腹腔镜手术技巧的提高，双角子宫融合术可在腹腔镜下完成，替代传统的开腹手术。双角子宫常有宫颈机能不全，是否应作预防性宫颈环扎术意见不一，但对有晚期流产、早产史的病例应检查宫颈内口松弛是否存在，必要时行环扎术。
3）残角子宫切除术
残角子宫破裂为妇科急腹症，需要急诊手术。对于腹痛患者，尤其是周期性腹痛患者，为了避免继发性痛经、子宫内膜异位症和残角子宫妊娠的发生，建议预防性残角子宫切除。无症状的残角子宫患者，超声或MRI证实残角子宫腔有内膜存在，亦需要预防性残角子宫切除。 是否切除无功能性子宫内膜的残角子宫存在争议，切除该类型的残角子宫并不能改善妊娠结局。非孕期确诊为残角子宫者，且残角子宫有内膜、有症状者，须作残角子宫切除，同时切除同侧输卵管，以免以后发生异位妊娠。
3.分娩方式选择
子宫畸形并非剖宫产的指征，双子宫、双角子宫及中隔子宫均有阴道分娩的条件，但由于子宫肌层的发育异常，产程进展缓慢，当需要加强宫缩时应特别谨慎，以免引起强直宫缩或子宫破裂，同样应加强产程中的胎心监护。决定行剖宫产术应有产科指征，但对不良妊娠史、高龄初产妇、胎位异常等情况而又切盼婴儿者，可适当放宽剖宫产指征。术中应探查盆腔内生殖器官情况，如存在残角子宫应切除，如为中隔子宫则切除中隔。
