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小儿侏儒-视网膜... 检查

小儿侏儒-视网膜...检查?

  一、检查

  血、尿、脑脊液检查通常正常,氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常。紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。

  1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化,脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损,其他指趾末节及指甲发育不良,关节挛缩,骨化中心出现正常。

  2.脑电图 示电波低电位,神经传导速度减慢。

  3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后,观察皮肤成纤维细胞集落形成,本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

  4.脑CT检查 有脑萎缩,底节和小脑有钙化等。

  5.内分泌检查:IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

  6.眼部检查:角膜混浊、瞳孔形状不规则且较小、视网膜萎缩、眼球凹陷等。眼底检查可发现视神经乳头萎缩,视网膜血管硬化,视网膜色素沉着。

  7.听力检查:可测出耳聋的程度。

  8.染色体检查:20号染色体为三体。

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