1.外周血 :多数病人没有贫血,血象正常,少数病人可有轻度红细胞增多。
2.尿液检查: 实验室最主要检查是尿中含有较多尿卟啉和7羧基卟啉,使尿变成红色,尿中ALA及卟胆原的排泄并不增多。
3.粪便检查: 粪便中异粪卟啉和7羧基卟啉明显增多,原卟啉正常或中等度增多。
4.肝功检查: 因患者常有肝病,尿胆原可能阳性,血清转氨酶可增高,磺溴酞钠的排泄常低于正常,遗传性患者的红细胞内及肝内尿卟啉原脱羧酶活性降低,仅为正常人的50%左右,获得性患者肝内此酶的活性也降至正常人的50%左右,但红细胞内此酶正常。