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脊髓性肌萎缩症 症状

脊髓性肌萎缩症有哪些症状?

  脊髓性肌萎缩症状诊断

一、症状

1.SMA-Ⅰ型

亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病,其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病,几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿,男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下,肌无力以四肢近端肌群受累为主,躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱,哭声低微,呼吸浅,可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌萎缩,但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩和束颤。10%病例可有关节畸形或挛缩。本型预后差。约95%死于出生后18个月。

  2.SMA-Ⅱ型

发病较SMA-Ⅰ型稍迟,通常于1岁内起病,极少于1~2岁起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。婴儿早期生长正常,但6个月以后运动发育迟缓,虽然能坐,但独站及行走均未达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%~40%患儿10岁以前仍具行走能力。多数病例表现严重肢体近端肌无力,下肢重于上肢,而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程,多数可活到儿童期,个别活到成年。

  3.SMA-Ⅲ型

又称Kugelberg-Welander病。一般于幼儿期至青春期起病,而多数于5岁前起病。起病隐袭,表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显著,以致病孩行走呈鸭步,登梯困难,逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配的肌群通常未受累及,但可出现面肌、软腭肌无力。眼外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大,此几乎均见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好,尤其是女性患者。生存期通常能达到成年,许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在,因此须注意与肌营养不良症鉴别。

  4.SMA-Ⅳ型

统称成年型SMA。发病年龄为15~60岁,多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭,但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好,行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色体显性遗传,表现为近端肌无力,进展速度稍快,约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型,则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传,又称脊髓脑干型SMA(Kennedy病),其发病年龄不等,但常于40岁前发病。早期表现痛性肌痉挛,可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始,逐渐波及肩胛带肌、面肌及延髓支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现吞咽困难及呐吃。约50%病例合并一些内分泌功能障碍,表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。

  5.其他类型SMA

  (1)远端型SMA:本型约占SMA的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病,后者稍迟,且症状较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩,胫骨前肌和腓骨肌群尤易受累。弓形足和脊柱侧弯亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累,但程度较轻。无感觉障碍。周围神经传导速度正常。

  (2)慢性不对称型SMA:本型于16~45岁起病,男性患者为女性患者的两倍。表现一个或多个肢体不对称性肌萎缩,而无锥体束或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主,起病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长,甚至超过30年。

  (3)肩胛腓型SMA:发病年龄30~40岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。弓形足也较常见。

  (4)单肢型SMA:日本和印度曾报道一些病例,其发病年龄各异,男性多见。起病相对较快,而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损,多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文献中称青年型单肢SMA为平山(Hirayama)病。

  (5)此外尚有延髓SMA并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。

  二、诊断

  根据本病仅累及下运动神经元,四肢呈进行性弛缓性瘫痪,近端重于远端,下肢重于上肢等临床表现,结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现,以及肌电图、肌肉病理检查等特点,一般不难做出诊断。

  如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。

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