一、症状
据文献记载本病征多见于犹太人。
其主要临床表现有以下几个方面。
1、本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot 病理性关节及口腔溃疡等。
2、腺体分泌异常。如出汗过多，头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足底则不出汗，汗液成分分析如常。哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征，各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。
3、皮肤红斑。常于进食或情绪激动时，面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失，甚者可出现肢体发绀发凉。
4、生理反射异常。临床查体可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节减弱，角膜反射消失等异常情况。
5、感觉异常。患者可有广泛性痛、温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑、、异常多汗、流涎或缺乏唾液、味觉障碍，以及痫性发作等。部分患者亦可见有体温明显异常 可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。
6、躯体外貌。学龄期患儿可见有身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、动作笨拙、步态不稳、说话带鼻音(构音障碍)，脊柱侧弯等。
7、神经精神症状。说话迟晚、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。常可见排尿性或吞咽性晕厥，情感不稳，不能参加体育活动。约40%的病人可有抽搐发作，伴有发热和缺氧等。
8、晕厥。在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低并有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。
9、血压容易波动。血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动，血管运动障碍是本病的特征之一。如血压波动不稳，常出现直立性低血压及发作性高血压。在幼儿期可出现自主神经危象，表现为情绪不稳，易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。
10、消化道症状。出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后，可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性腹痛等。
二、诊断
1、根据相关的的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。
2、诊断要点为无泪或少泪，滴入乙酰甲胆碱后可暂时恢复流泪并缩瞳，角膜无反射，舌头无味蕾，味觉丧失，对疼痛不敏感，腱反射消失，有遗传史，注射组织胺皮肤不发红，尿中HVA含量增多以及HVA/VMA比值增高。
