一、症状：
可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。
典型的克兰费尔特综合征：
约占本病的80%，在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现，有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年，到发育期可表现出典型的症状：
①男性第二性征发育差 睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。
②身材奇特 身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。
③智力，精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿，慢性支气管炎)，静脉曲张，糖尿病等。
不典型克兰费尔特综合征：
有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重，除有小睾丸，男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。
二、诊断：
患者表现为不育，小睾丸等，由于下肢较长，克兰费尔特综合征患者通常比基于其父母身高的预计值要高，体型出现女件化，孩童时期，如激素分泌处于相对静止状态，其性腺功能不出现减退或有轻微减退，故对克兰费尔特综合征的识别比较困难。
